También llamadas enfermedades poco frecuentes, son patologías que afectan a una pequeña proporción de la población, pero que en conjunto representan un importante desafío de salud pública: existen más de 7.000 identificadas y millones de personas conviven con alguna de ellas.
A pesar de su baja prevalencia individual, estas enfermedades generan un impacto significativo no solo en la salud física, sino también en la vida social, emocional y económica de quienes las padecen y de sus familias. En muchos casos, la falta de información y de reconocimiento contribuye a la invisibilización de estas condiciones y a la demora en el acceso a una atención adecuada.
Cada 28 de febrero, en el marco del Día Mundial de las Enfermedades Raras, se busca visibilizar estas condiciones, promover el acceso al diagnóstico oportuno y poner en agenda las dificultades que enfrentan pacientes y familias. La baja prevalencia individual de cada enfermedad suele derivar en desconocimiento, diagnósticos tardíos y barreras en el acceso a tratamientos y especialistas.
“La mayoría de las enfermedades raras tiene origen genético, aunque también pueden ser metabólicas, neurológicas, autoinmunes, infecciosas o degenerativas. Muchas se manifiestan en la infancia, pero otras aparecen en la adolescencia o en la adultez, lo que complejiza su detección y retrasa el inicio de un abordaje adecuado” afirma el Dr. Dr. Leandro Crisóstomo, Médico especialista en medicina familiar del CMC de San Juan de Boreal Salud (MP 3850).
Entre algunas de las enfermedades raras más conocidas se encuentran:
- Fibrosis quística: afecta principalmente al sistema respiratorio y digestivo, con producción de secreciones espesas que dificultan la respiración y la absorción de nutrientes.
- Enfermedad de Fabry: trastorno metabólico hereditario que puede comprometer riñones, corazón, sistema nervioso y piel.
- Síndrome de Rett: trastorno neurológico que afecta mayormente a niñas y provoca una regresión en el desarrollo motor y del lenguaje.
- Enfermedad de Gaucher: patología genética que afecta hígado, bazo, huesos y médula ósea.
- Esclerosis lateral amiotrófica (ELA): enfermedad neurodegenerativa que afecta las neuronas motoras y produce debilidad muscular progresiva.
- Síndrome de Prader-Willi: trastorno genético que afecta el crecimiento, el metabolismo y el comportamiento, asociado a hiperfagia.
- Síndrome de Angelman: enfermedad genética caracterizada por discapacidad intelectual, alteraciones motoras y del lenguaje.
- Enfermedad de Huntington: trastorno neurodegenerativo hereditario que provoca alteraciones motoras, cognitivas y psiquiátricas.
- Síndrome de Marfan: enfermedad genética del tejido conectivo que afecta el corazón, los ojos y el sistema musculoesquelético.
- Amiloidosis: conjunto de enfermedades caracterizadas por el depósito anormal de proteínas en distintos órganos.
Uno de los principales desafíos asociados a las enfermedades raras es el llamado peregrinaje diagnóstico. Muchas personas consultan durante años a distintos profesionales antes de recibir un diagnóstico certero. La falta de información, la baja sospecha clínica y la escasez de centros especializados impactan directamente en la calidad de vida y en el pronóstico de los pacientes.
“En las enfermedades raras, el tiempo hasta el diagnóstico es un factor crítico”, explican desde Boreal Salud. “Detectarlas de forma temprana permite iniciar tratamientos, evitar complicaciones y mejorar significativamente el pronóstico y la calidad de vida de los pacientes”.
Si bien no todas las enfermedades raras cuentan con tratamientos curativos, en muchos casos existen terapias que permiten mejorar la calidad de vida, aliviar síntomas o retrasar la progresión. El acceso temprano a la atención médica, a equipos interdisciplinarios y a políticas de salud que contemplen estas condiciones resulta clave para reducir desigualdades.
Hablar de enfermedades raras es reconocer una realidad que afecta a millones de personas y que requiere respuestas específicas. La información clara, la investigación, el fortalecimiento de los sistemas de salud y la concientización social son fundamentales para avanzar hacia una atención más equitativa y centrada en las personas.
Acerca de Boreal Salud
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